12 квітня 2016, 11:16

Група вчених і лікарів з Естонії, які займаються дослідженням та лікуванням людей з недосконалим остеогенезом, приїде до України

16-18 травня з ініціативи громадської організації «Всеукраїнська асоціація кришталевих людей» в Україну приїде група вчених і лікарів з Тартуського Університету (Естонія), які займаються дослідженням та лікуванням людей з недосконалим остеогенезом (НО). 
Головною метою дослідження є генетичний (ДНК та РНК) аналіз людей з вродженою крихкістю кісток (в Україні таке дослідження в медичних і дослідницьких закладах МОЗ України провести немає можливості).
Під час дослідження буде збиратися генеалогічна інформація (родинне дерево), інформація про здоров’я пацієнта та найближчих родичів, а також проби крові на аналіз. Дослідження дасть змогу пацієнтам підтвердити клінічний діагноз НО із вказанням мутації. Крім того, буде змога отримати консультацію лікаря-ортопеда, яка вже понад 20 років займається лікуванням та дослідженням НО пацієнтів різного віку в Естонії.
Дослідження важливе для науки та спільноти пацієнтів з НО. А саме це:
- нові знання про генетичне різноманіття НО;
- нові знання про зв’язок генотипу та фенотипу в пацієнтів з НО;
- дослідження епідеміології НО та генетичне дослідження НО в українській популяції;
- нові знання щодо внутрішньо родинної варіативності НО;
- внесок у знання по біологію кістки.
Вцілому дослідження допоможе в пошуку лікування НО та інших захворювань із крихкістю кісток.
Міста-центри дослідження в Україні: Київ, Харків, Чернівці.
Про дату та місце проведення забору крові буде повідомлено додатково на офіційному сайті організації:http://ostimperfecta.wix.com/oiua.